Il 22 ottobre si terrà a Milano “Assi Gulliver, un viaggio inaspettato”, il Congresso Nazionale Annuale dell’Associazione Sindrome di Sotos Italia. L’appuntamento sarà in Sala Alessi – Palazzo Marino (Piazza della Scala, 2), a partire dalle ore 14.
Medici, esperti e istituzioni interverranno nel corso del pomeriggio per approfondire aspetti scientifici e clinici delle sindromi di Sotos e di Malan. Saranno presenti anche più di 100 persone provenienti da tutta Italia.
L’incontro rappresenta un’occasione importante per incrementare consapevolezza e comprensione di queste due rare malattie genetiche, da sempre obiettivo di questa associazione di promozione sociale.
Nata nel 2012 a Milano, Assi Gulliver è diventata negli anni un punto di riferimento importante per i pazienti con Sindrome di Sotos e Sindrome di Malan e le loro famiglie.
La Sindrome di Sotos è una malattia genetica rara caratterizzata da iperaccrescimento e disabilità intellettiva. La prevalenza non è chiara ed è ancora oggetto di studio, ma si stima
che sia tra 1:10.000 e 1:50.000 nati vivi. La grande variabilità nella espressione della sindrome comporta notevoli problemi nella sicura definizione della sua frequenza nella popolazione.
Dal 2021 Assi Gulliver rappresenta anche le famiglie di persone con Sindrome di Malan, una sindrome genetica ultra-rara fino a pochi anni fa nota come sindrome di Sotos 2, per le somiglianze cliniche con la Sotos. La sindrome di Malan è una sindrome da iperaccrescimento e la sua prevalenza è stimata <1/1.000.000.
Assi Gulliver è riuscita a creare negli anni una vasta community, composta da famiglie e sostenitori, grazie alla quale sono stati avviati diversi progetti clinici, un progetto di ricerca scientifica e sono stati organizzati negli anni tanti convegni e momenti di formazione.
Nel 2022 l’associazione Assi Gulliver ha deciso di dar vita a un tour in diverse città italiane (“ASSI in Tour”), con il primo glossario per raccontare con semplici parole le sindromi di Sotos e di Malan.
«Il congresso del 22 ottobre è stato pensato come un momento per condividere con tutte le nostre famiglie, i nostri sostenitori e le istituzioni, il percorso che la nostra associazione ha compiuto in questi primi 10 anni: racconteremo i progetti ai quali stiamo lavorando, per la cui realizzazione abbiamo investito le nostre risorse e chiuderemo il nostro #AssiInTour consegnando il Glossario delle Sindromi di Sotos e di Malan al Sindaco Sala e la sua amministrazione. Torniamo a Milano, dove 10 anni fa è iniziato il nostro viaggio inaspettato, quello nel mondo delle malattie rare e della disabilità, il viaggio che nessuno di noi avrebbe mai voluto intraprendere, ma che in questi anni ci ha donato la capacità di guardare alla vita con occhi nuovi e di unire le forze di tante famiglie in tutta Italia per provare a costruire un futuro migliore per i nostri figli e per tutti quelli che verranno» – ha dichiarato Silvia Cerbarano, Presidente Assi Gulliver.
«Il glossario e il tour sono stati per l’Associazione due strumenti fondamentali per sensibilizzare istituzioni e cittadini sul concetto di malattia rara. Perché se rara è la malattia, allora ancor più chiara ed empatica deve essere la sua comunicazione e divulgazione. Una comunicazione trasparente, con parole semplici, è fondamentale per aiutare a comprendere il linguaggio della medicina e della scienza» – Francesca Pucci, Consulente per la Comunicazione Assi Gulliver e ideatrice del Glossario.
